写于 2018-12-29 06:08:05| w88优德娱乐游戏平台| 公司
<p>每年,成千上万的澳大利亚人被诊断出患有影响其神经系统的遗传性疾病神经发生疾病是描述这些疾病的一个总称,这些疾病主要是由我们的DNA中的改变或突变引起的,影响年轻人和老年人,这些疾病通常是慢性和衰弱的在某些情况下,它们是退化和限制生命的神经遗传疾病对澳大利亚的卫生服务和经济产生巨大影响2009年大脑疾病对卫生系统的直接负担约为110亿澳元 - 2010年单基因突变的疾病被称为“单基因疾病”,包括亨廷顿病,肌强直性营养不良,雷特综合征和脆性X综合征</p><p>在这些病例中,单基因突变导致中枢和/或外周的某些神经元神经系统异常发育和/或功能不良一些神经发生疾病被称为“co “复杂的疾病”,因为多种基因和环境因素可以促进疾病的发展这些包括帕金森病和阿尔茨海默病很像计算机,神经系统由中央和外围网络组成中枢神经系统是中央处理单元和包括大脑和脊髓周围神经系统 - 由感觉和运动神经细胞(称为神经元)组成 - 就像一个宽带网络,用于向中枢神经系统传递信息当计算机出现故障或宽带网络中断时它可能会对整个操作系统产生复合效应这会导致沟通不畅或间歇性服务 - 并且会产生很多挫折感同样,当神经系统出现问题时,它会对整个身体造成毁灭性后果</p><p>目前还不清楚到底有多少神经元组成大脑;估计范围从10亿到1000亿这些神经元形成一个错综复杂的互联网络,使用称为神经递质的小化学物质进行通信这种复杂神经网络的精确功能是我们认为理所当然的所有日常活动所必需的 - 走路,说话,思考和感觉神经源性疾病可导致神经元“失火”,特定神经元的不可逆变性和/或神经细胞死亡即使只有某些类型的神经元可能在不同的神经发生疾病中受到影响,对神经系统的全球影响往往会导致类似的临床症状,使诊断变得困难神经发生疾病的诊断可能意味着一个人将面临数年,可能数十年,生活在严重 - 往往是进步 - 残疾在退行性神经发生的条件下,随着疾病的发展,自由活动的能力会降低,影响个人的独立性和生活质量通常,这是m当认知功能也下降时会破坏性,这会影响推理,理解情境和记住朋友,家人和过去事件的能力直到20世纪80年代,神经发生疾病才能被诊断出来,但是很少能够预防其发病或进展从那时起,我们的对遗传基础的理解已经导致更准确的诊断和预测谁将会或不会发展家族性疾病的能力在诊断之前,父母通常可以感觉到什么时候对孩子不太正确他们可能以某种方式表现不同或者看起来似乎比平常“笨拙” - 绊倒在这里,在那里绊倒但需要临床神经科医生进行评估,有时需要进行一系列测试,以确定是否确定了导致神经发生疾病的基因突变,诊断从临床评估转移单独包括可用于诊断实验室的确定基因测试的血液样本诊断,人们通常接受来自多学科团队的护理,其中可能包括神经科医生,物理治疗师,职业治疗师,言语病理学家和社会工作者</p><p>治疗的目的是最大限度地发挥功能并最大限度地减少并发症临床医生可能会开出各种药物来治疗癫痫等症状,痉挛(僵硬)和抑郁但没有提供治愈 可以转诊患者和家属进行遗传咨询,以确定病情的确切遗传基础,了解其他家庭成员和希望了解的人的风险,或进行基因检测以预测无症状的家庭成员是否会继续发展条件治疗神经发生疾病最有希望的两个领域是药物干预和基因治疗药物制剂的发展可以通过两种方式减缓疾病进展:研究人员可以确定当前药物的新应用或发现新化合物糖尿病药物例如,二甲双胍在减少帕金森病风险方面显示出前景一些临床试验表明,新药“EPI-743”对人类使用是安全的美国食品和药物管理局最近快速追踪这种化合物作为一种治疗方法对于毁灭性神经退行性疾病弗里德赖希的共济失调基因疗法是引入新的g细胞中的遗传物质可以替代缺失或发生故障的基因虽然之前被认为是流行科幻小说的领域(想想人猿星球的崛起),基因治疗现已进入临床,在神经系统疾病方面取得了令人鼓舞的成果(帕金森氏症)例如,对于那些生命被神经发生疾病感染的人来说,科学研究为未来带来希望在“组学”时代(基因组学,表观基因组学,蛋白质组学),我们有很大的能力获取大量的信息</p><p>影响神经发生疾病临床结果的不同因素了解基因组,DNA序列,在疾病背景下提供重要的遗传信息我们还可以分析表观基因组,其中包括DNA上的化学“标签”以及包装的紧密程度变化基因组或表观基因组可以改变蛋白质组 - 细胞和组织中的蛋白质分析这种与疾病相关的变化s可以提供对疾病机制的更深入了解同时,我们对生物标志物的理解和利用已经取得了显着进展</p><p>这些独特的疾病特征可用于早期检测,预测疾病轨迹和结果,以及用于监测临床试验期间的新疗法意味着我们现在可以缩小以查看“更大的图景”,并可能利用这种分子洞察力开发个性化医疗,为受影响的个体量身定制治疗干细胞将提供有效治疗的希望还有很长的路要走,还有很多挑战目前,

作者:关溏沥